Sàng lọc trước sinh không còn là điều xa lạ với phụ nữ mang thai nhưng không phải ai cũng hiểu đúng về từng xét nghiệm. Double test, Triple test là một trong những xét nghiệm phổ biến ở thai kỳ sẽ mang đến những thông tin gì về thiên thần nhỏ bé, mời các mẹ bầu tham khảo thông tin dưới đây.
1. Xét nghiệm Double test là gì?
Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm: định lượng β-hCG và PAPP-A trong máu của mẹ bầu.
Xét nghiệm này được thực hiện vào quý I của thai kì,cụ thể là vào thời điểm 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Tốt nhất tuần thứ 12 đến 13. Bên cạnh xét nghiệm này thai phụ nên siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý đầu tiên này.
Double test sẽ tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18).
Hội chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn v.v… Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.
Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo…
“Hội chứng Edward ( 3 nhiễm sắc thể 18 )”
Trong khi đó tam nhiễm sắc thể 13 hay còn gọi là hội chứng Patau là một hội chứng nặng hơn .
Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng v.v… Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.
2. Xét nghiệm Triple test là gì?
Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba, là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP(alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.
Triple test có thể thực hiện khi thai 15 tuần đến 21 tuần 6 ngày. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần.
Triple test được đánh giá dựa trên hàm lượng cao hoặc thấp của AFP, hCG và estriol:
- Hàm lượng AFP(alpha-fetoprotein) cao cho biết thai nhi có nguy cơ mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não.
- Hàm lượng AFP(alpha-fetoprotein) thấp, những bất thường về lượng hCG (human chorionic gonadotropin) và estriol cho biết khả năng bào thai có thể mắc phải hội chứng Down hoặc hội chứng Edward và các bất thường về di truyền khác.
Triple test sẽ tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc 18 (hội chứng Edward ), xác định nguy cơ dị tật ông thần kinh.
Ngoài ra, Triple test có thể nhận diện được song thai hoặc đa thai.
Để biết thêm thông tin chi tiết, vui lòng liên hệ CTCP Bệnh viện Quốc tế Hoàn Mỹ với chúng tôi theo địa chỉ:
CTCP BỆNH VIỆN QUỐC TẾ HOÀN MỸ
Địa chỉ: Số 469, Nguyễn Trãi, Võ Cường, TP Bắc Ninh
Liên hệ khám chữa bệnh: 02223.858.999
Website: https://benhvienquoctehoanmy.vn/
