Tổng quan
Đa polyp tuyến gia đình (FAP) là một tình trạng hiếm gặp, di truyền gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen ức chế khối u đa chức năng (APC). Hầu hết mọi người thừa hưởng gen này từ cha mẹ. Nhưng có khoảng 25 – 30 % ca bệnh, đột biến gen xảy ra tự phát.
FAP làm cho polyp hình thành trong đại tràng và trực tràng của bạn. Polyp cũng có thể xảy ra ở đường tiêu hóa trên, đặc biệt là phần trên của ruột non của bạn (tá tràng). Nếu không được điều trị, polyp ở đại tràng và trực tràng có khả năng trở thành ung thư khi bạn ở độ tuổi 40.
Hầu hết những người mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình cuối cùng cần phẫu thuật để cắt bỏ đại tràng để ngăn ngừa ung thư. Các polyp trong tá tràng cũng có thể phát triển ung thư, nhưng chúng thường có thể được kiểm soát bằng cách theo dõi cẩn thận và bằng cách loại bỏ polyp thường xuyên.
Một số người có một dạng nhẹ hơn của tình trạng này, được gọi là đa polyp tuyến gia đình suy yếu (AFAP). Những người bị AFAP thường có ít polyp đại tràng (trung bình 30) và phát triển ung thư muộn hơn.
Triệu chứng
Bệnh FAP thường diễn biến âm thầm và không có triệu chứng. Rất nhiều trường hợp bệnh nhân hoàn toàn không thấy triệu chứng nào cho đến khi họ bị ung thư đại tràng ở tuổi khá sớm (thường là khoảng 40 tuổi). Vì vậy, cần hết sức chú ý sức khỏe của mình nếu bạn có các dấu hiệu như: chảy máu trực tràng, tiêu chảy hay đau bụng.
Dấu hiệu chính trên nội soi của FAP là hàng trăm hoặc thậm chí hàng ngàn polyp phát triển trong đại tràng và trực tràng của bạn, thường bắt đầu từ tuổi thiếu niên. Các polyp gần như chắc chắn 100% sẽ phát triển thành ung thư đại tràng hoặc ung thư trực tràng khi bạn ở độ tuổi 40.
Nguyên nhân
Bệnh đa polyp tuyến gia đình được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen thường được di truyền từ cha mẹ. Nhưng một số người phát triển gen bất thường (đột biến gen) gây ra tình trạng này.
Các yếu tố nguy cơ mắc bệnh
Tất cả mọi người đều có khả năng mắc bệnh. Tuy nhiên, độ tuổi bắt đầu xuất hiện triệu chứng của hội chứng FAP là 16 tuổi.
Những người có người thân trong gia đình đã bị mắc FAP cũng có nguy cơ rất cao sẽ bị mắc bệnh này.
Tỉ lệ mắc FAP ở Hoa Kỳ là 1/5.000, ở Nhật là 1/17.000 dân, ở Châu Âu tỉ lệ mắc là 1/11.300-37.600 dân
Biến chứng
Ngoài ung thư đại tràng, polyp tuyến gia đình có thể gây ra các biến chứng khác:
- Polyp tá tràng: Những polyp này phát triển ở phần trên của ruột non của bạn và có thể trở thành ung thư. Nhưng với sự theo dõi cẩn thận, polyp tá tràng thường có thể được phát hiện và loại bỏ trước khi phát triển thành ung thư.
- Polyp quanh nhú vater: Các polyp này xuất hiện ở nơi ống mật chủ và ống tụy đổ vào tá tràng (ampulla). Polyp quanh nhú vater có thể trở thành ung thư nhưng thường có thể được phát hiện và loại bỏ trước khi phát triển thành ung thư
- Polyp dạ dày: Những polyp này phát triển trong niêm mạc dạ dày của bạn.
- Các khối u xơ: Những khối không phải ung thư này có thể phát sinh bất cứ nơi nào trong cơ thể nhưng thường phát triển ở vùng dạ dày (bụng). Các khối u xơ có thể gây ra vấn đề nghiêm trọng nếu chúng phát triển tại dây thần kinh hoặc mạch máu hoặc gây áp lực lên các cơ quan khác trong cơ thể bạn.
- Ung thư khác: Hiếm khi, FAP có thể gây ung thư phát triển ở tuyến giáp, hệ thần kinh trung ương, tuyến thượng thận, gan hoặc các cơ quan khác.
- Các khối u da lành tính
- Tăng trưởng xương lành tính (u xương)
- Phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc : Đây là những thay đổi sắc tố lành tính ở võng mạc mắt của bạn.
- Bất thường răng: Có thể gây thừa răng
- Thiếu máu: Số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu).
Phòng ngừa
Ngăn chặn FAP là không thể, vì nó là một yếu tố di truyền. Tuy nhiên, nếu bạn hoặc con bạn có nguy cơ mắc FAP vì một thành viên gia đình mắc bệnh này, bạn sẽ cần xét nghiệm và tư vấn di truyền.
Nếu bạn bị FAP, bạn sẽ cần sàng lọc thường xuyên, sau đó là phẫu thuật nếu cần. Phẫu thuật có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của ung thư đại trực tràng hoặc các biến chứng khác.
Chẩn đoán
Bạn có nguy cơ mắc bệnh polyp tuyến gia đình nếu bạn có cha mẹ, con, anh chị em mắc bệnh này. Nếu bạn có nguy cơ, điều quan trọng là phải được kiểm tra thường xuyên, bắt đầu từ thời thơ ấu. Các đợt kiểm tra hàng năm có thể phát hiện sự phát triển của polyp trước khi chúng tiến triển thành ung thư.
Sàng lọc
- Nội soi đại tràng sigma: Một ống soi mềm được đưa vào trực tràng của bạn để kiểm tra trực tràng và sigmoid – đoạn cuối cùng của đại tràng. Đối với những người có chẩn đoán di truyền FAP hoặc thành viên gia đình có nguy cơ chưa được xét nghiệm di truyền, Đại học Tiêu hóa Hoa Kỳ khuyến cáo nên soi đại tràng sigma hàng năm, bắt đầu từ 10 đến 12 tuổi.
- Nội soi đại tràng: Một ống soi mềm được đưa vào đại trực tràng của bạn để kiểm tra toàn bộ đại tràng. Một khi polyp được tìm thấy trong đại tràng của bạn, bạn cần phải nội soi đại tràng hàng năm cho đến khi bạn phẫu thuật cắt bỏ đại tràng.
- Nội soi dạ dày thực quản tá tràng : Một ống soi mềm được sử dụng để kiểm tra thực quản, dạ dày và phần trên của ruột non (tá tràng và bóng vater). Bác sĩ có thể lấy một mẫu mô nhỏ để sinh thiết và nghiên cứu thêm.
- CT hoặc MRI ổ bụng và xương chậu có thể được sử dụng, đặc biệt là để đánh giá khối u xơ.
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm máu đơn giản có thể xác định xem bạn có mang gen bất thường gây ra FAP hay không. Xét nghiệm di truyền cũng có thể phát hiện xem bạn có nguy cơ bị biến chứng FAP hay không. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền nếu:
- Bạn có thành viên trong gia đình bị FAP
- Bạn có một số, nhưng không phải tất cả, các dấu hiệu của FAP
- Đối với trẻ em mang gen, sàng lọc và điều trị thích hợp sẽ giảm đáng kể nguy cơ ung thư.
Các kiểm tra bổ sung
Bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra tuyến giáp và các xét nghiệm khác để phát hiện các vấn đề y tế khác có thể xảy ra nếu bạn bị FAP.
Điều trị
Đầu tiên, bác sĩ sẽ loại bỏ bất kỳ polyp nhỏ nào được tìm thấy trong quá trình khám nội soi. Cuối cùng, số lượng polyp quá nhiều, không thể loại bỏ riêng lẻ, thường ở độ tuổi thanh niên muộn hoặc đầu những năm 20 tuổi. Sau đó, bạn sẽ cần phẫu thuật để ngăn ngừa ung thư đại tràng. Bạn cũng sẽ cần phẫu thuật nếu polyp tiến triển thành ung thư. Bạn có thể không cần phẫu thuật cho AFAP ( đa polyp tính gia đình suy yếu )
Theo dõi sau phẫu thuật
Bạn sẽ cần sàng lọc thường xuyên và điều trị nếu cần cho các biến chứng của polyp tuyến gia đình có thể phát triển sau phẫu thuật đại trực tràng. Tùy thuộc vào tiền sử của bạn và loại phẫu thuật bạn đã thực hiện, sàng lọc có thể bao gồm:
- Nội soi phần đại tràng còn lại sau phẫu thuật
- Nội soi thực quản – dạ dày – tá tràng
- Siêu âm tuyến giáp
- CT hoặc MRI để sàng lọc khối u xơ
Tùy thuộc vào kết quả sàng lọc của bạn, bác sĩ có thể điều trị bổ sung cho các vấn đề sau:
- Polyp tá tràng: Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ phần trên của ruột non vì những loại polyp này có thể tiến triển thành ung thư.
- Khối u xơ: Bạn có thể được kết hợp các loại thuốc, bao gồm thuốc chống viêm không steroid, chống estrogen và hóa trị. Trong một số trường hợp, bạn có thể cần phẫu thuật.
- Khối u xương: Các bác sĩ có thể loại bỏ các khối u xương lành này để giảm đau hoặc vì lý do thẩm mỹ.
Phương pháp điều trị trong tương lai
Các nhà nghiên cứu tiếp tục đánh giá các phương pháp điều trị bổ sung cho FAP. Đặc biệt, việc sử dụng các thuốc giảm đau như aspirin và thuốc chống viêm không steroid (NSAID), cũng như một loại thuốc hóa trị, đang được nghiên cứu.
Để biết thêm thông tin chi tiết, vui lòng liên hệ CTCP Bệnh viện Quốc tế Hoàn Mỹ với chúng tôi theo địa chỉ:
CTCP BỆNH VIỆN QUỐC TẾ HOÀN MỸ
Địa chỉ: Số 469, Nguyễn Trãi, Võ Cường, TP Bắc Ninh
Liên hệ khám chữa bệnh: 02223.858.999
Website: https://benhvienquoctehoanmy.vn/
