BỆNH THẬN ĐA NANG Ở NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH Autosomal dominant polycystic kidney disease

BỆNH THẬN ĐA NANG Ở NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH Autosomal dominant polycystic kidney disease –ADPKD

28-12-2019 09:37

Bệnh thận đa nang (ADPKD) : Là bệnh thận đa nang ở người trưởng thành, một dạng bệnh di truyền trội.

Dịch tễ học:

Là một bệnh di truyền 1: 400 đến 1: 1000 cá nhân.
Nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của suy thận, chiếm từ 4-10% trong tất cả các trường hợp.

Lâm sàng:

Thận bình thường khi sinh, sau phát triển nhiều nang.
Ở tuổi 30, khoảng 68% bệnh nhân có nang nhìn thấy bằng siêu âm, tăng theo thời gian.
Ở tuổi 60, khoảng 50% bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối (ESRF). Nguy cơ ung thư thận không tăng.

Bao gồm :

Bệnh học:

Thận có số lượng lớn các nang có kích cỡ khác nhau (từ vài mm đến nhiều cm) ở vỏ não và tủy.
Các nang chứa dịch, máu hay mủ khi nhiễm khuẩn hay vôi hóa thành.

Siêu âm

Siêu âm là một lựa chọn tuyệt vời, nhanh, rẻ tiền và không bức xạ ion hóa dùng chẩn đoán và đánh giá các biến chứng của nang.
Các nang thận bình thường có phản âm rõ ràng, tăng âm phía sau
Các nang có xuất huyết hoặc nhiễm trùng sẽ cho tăng âm trong nang, vôi hóa nang.
Ngoài ra siêu âm thấy các nang trong các cơ quan khác của ổ bụng.

Điều trị và tiên lượng:

Suy thận đòi hỏi phải cấy ghép hoặc lọc máu cuối cùng phát triển ở nhiều bệnh nhân (45% ở độ tuổi 60).
Bệnh nhân có đột biến PKD1 có nhiều khả năng tiến triển đến suy thận và thường làm như vậy ở tuổi sớm hơn.

Biến chứng :